Es un trastorno genético donde se presenta una aneuploidía de los cromosomas sexuales donde se presentan uno o más cromosomas X extras
Causas
Se presenta por errores en la repartición de los cromosomas en la división celular, la mitad de los casos es causada por errores en la meiosis I paterna, el resto se debe a errores en meiosis I y II materna.
Epidemiologia:
Se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones nacidos vivos
El 75% de los casos poseen cariotipo 47, XY, el 20% son mosaicos cromosomicos, el mas frecuente es 46, XY/ 47, XY y el 5% restante corresponde a 2 o mas cromosomas x extra.
Síntomas:
Presentan normalmente rasgos femeninos debido a la baja producción de testosterona, como pueden ser ginecomastia, caderas anchas, ausencia de vello, entre otras, ademas pueden presentar dificultades de aprendizaje, para hablar y expresar emociones.
Exámenes de identificación:
Puede identificarse mediante conteo de espermatozoides en el semen, cariotipo de cromosomas para identificar el X extra y examen de testosterona en sangre para verificar si se produce menos de lo normal.
Tratamiento:
Ya que es una enfermedad genética no se puede curar completamente, pero los síntomas pueden verse reducidos por aplicaciones de testosterona que aumentarían los rasgos masculinos y mejorarían el autoestima del paciente.
Información tomada de:
-MedLine Plus. (02 de Noviembre de 2012). MedLine Plus U.S. National Library of Medicine. Recuperado el 24 de Mayo de 2015, de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000382.htm›
-Artigas López, M. Recuperado el 24 de Mayo de 2015, de http://www.sindromedeklinefelter.es/downloads/8klinefelter.pdf
Información tomada de:
-MedLine Plus. (02 de Noviembre de 2012). MedLine Plus U.S. National Library of Medicine. Recuperado el 24 de Mayo de 2015, de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000382.htm›
-Artigas López, M. Recuperado el 24 de Mayo de 2015, de http://www.sindromedeklinefelter.es/downloads/8klinefelter.pdf
